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La diagnosi precoce in autismo

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Bernadette Rogé, Centro di Studi e Ricerche in Psicopatologia (CERPP), Università di Tolosa Le Mirail, Unità di valutazione dell’autismo, CHU di Tolosa


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L’autismo è un disturbo dello sviluppo, la cui origine neurobiologica è ormai riconosciuta ed i cui criteri diagnostici sono chiaramente definiti. Questi criteri sono oggetto di un consenso internazionale, e l’autismo è definito a partire dall’associazione di anomalie qualitative negli ambiti dell’interazione sociale, da disturbi della comunicazione e da caratteristiche di comportamento rigido e stereotipato.

 

L’identificazione precoce dell’autismo rappresenta una sfida importante poiché apre delle possibilità di presa a carico ad un’età dove alcuni processi di sviluppo possono ancora venire modificati. Le ricerche che valutano gli effetti di un intervento precoce mostrano che i bambini beneficiari di tali interventi presentano dei progressi significativi sul piano cognitivo, emotivo e sociale. Si riscontra, presso i bambini, un’accelerazione del ritmo di sviluppo con una crescita del quoziente d’intelligenza (QI), dei progressi nel linguaggio, un miglioramento dei comportamenti e una diminuzione dei sintomi del disturbo autistico. Questi progressi sopravvengono in 1 o 2 anni d’intervento precoce e intensivo, e la maggioranza dei bambini presi a carico (73 %) accede ad un linguaggio funzionale alla fine del periodo d’intervento (in generale attorno ai 5 anni). I benefici del trattamento rimangono costanti in seguito.

 

La diagnosi d’autismo viene effettuata ancora relativamente tardi, poiché la maggiorparte dei bambini riceve una diagnosi attorno ai 4 anni. La diagnosi viene generalmente formulata dopo due anni da ché i genitori hanno iniziato a preoccuparsi ed a ricercare un aiuto (Howlin e Moore, 1997). Tuttavia, dei professionisti esperti potrebbero riconoscere i sintomi dell’autismo molto più precocemente, tra i 12 e i 13 mesi (Fombonne e De Giacomo, 2000).

 

Le conoscenze sulle manifestazioni precoci dell’autismo non sono dunque ancora sufficientemente generalizzate.

uomo Mocassini a Casual Mocassini 2018 da Color Mocassino coccodrillo guida uomo pelle righe con Marrone fibbia vera Boat in metallo EU Jumbo in Dimensione Shoes con 39 Style Nella pratica, il ritardo nell’identificazione dei segni precoci dell’autismo è legato a diversi fattori. I genitori non possono percepire dei comportamenti devianti rispetto allo sviluppo normale, soprattutto, mancando loro l’esperienza, quando il bambino è il primo figlio. Succede anche che alcuni medici, poco familiarizzati con la sintomatologia precoce dell’autismo, ne banalizzino i primi segnali e si mostrino rassicuranti nei confronti dei famigliari. Infine, gli ambiti che accolgono dei bambini piccoli non sono sufficientemente sensibilizzati, aspettando così troppo prima di allarmare la famiglia affinché il bambino sia indirizzato ad uno specialista.

 

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La difficoltà della diagnosi nei bambini piccoli si rifà anche al fatto che gli strumenti diagnostici utilizzati non sono adatti alla più tenera età. I criteri forniti dalle classificazioni e i limiti ritenuti non sono adatti per i bambini più piccoli, soprattutto quando essi presentano anche un ritardo. I principali criteri di diagnosi si riferiscono, infatti, a comportamenti che potrebbero non ancora essere apparsi, come ad esempio il linguaggio. D’altronde esiste nel bambino piccolo un’importante variabilità nell’espressione del disturbo, ciò che rende difficile l’apprezzamento di certi segni blandi, e a maggior ragione, tenendo conto che anche lo sviluppo dei bambini normodotati presenta variazioni individuali. Infine, il profilo di sviluppo del bambino con autismo è molto eterogeneo. Nel bambino molto piccolo, le differenze nei vari ambiti di sviluppo sono, per definizione, meno percettibili, in quanto possono dipendere dalla differenza di pochi mesi nello sviluppo.

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Diverse fonti ci possono fornire informazioni sui segni precoci dell’autismo. La sintomatologia più frequente comporta delle anomalie nella comunicazione, nella ripetizione di suoni, il ritardo nell’apparizione di giochi simbolici, anomalie nell’interazione sociale, l’imitazione, il gesto dell’indicare e l’utilizzo dello sguardo, e infine attività ripetitive ed utilizzo anomalo degli oggetti. Vengono ugualmente osservati manierismi nei movimenti di mani e dita, il fiutare oggetti e persone, l’esplorazione buccale di oggetti, reazioni atipiche a suoni o altre stimolazioni sensoriali, così come anomalie motorie e posturali.

Tuttavia, ognuna di queste caratteristiche non ha lo stesso valore prognostico.

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Le ricerche attuali vertono dunque sull’identificazione di quei segni che possano essere considerati dei criteri affidabili dell’autismo. E’ necessario che questi segni siano sufficientemente sensibili, specifici, con un buon valore predittivo e utilizzabili da tutti i professionisti.

Negli studi empirici dove bambini piccoli con autismo sono comparati a bambini con ritardo senza autismo o a bambini con disturbi specifici dello sviluppo, gli elementi caratteristici dell’autismo risultano essere le difficoltà nell’attenzione congiunta (Mc Evoy e al., 1993; Mundy e al., 1994; Baron-Cohen e al., 1992), la lieve tendenza a guardare il viso, la mancanza di risposta al proprio nome e l’assenza del gioco di finzione (Hertzig e al., 1989; Osterling e Dawson, 1994). Gli studi effettuati a partire da videoregistrazioni di famigliari (Adrien e al., 1991; Adrien e al., 1993), mostrano la presenza di segnali significativi diversi a seconda dell’età. Ad un anno, risultano dominanti la povertà del contatto, la quantità limitata dei sorrisi sociali e delle mimiche poco espressive. A due anni, presenti sono ancora la povertà del contatto ed il limitato valore espressivo delle manifestazioni emotive, ma ci sono pure le stereotipie, le posture bizzarre e la labile attenzione che permettono d’identificare i bambini con autismo.

 

Lord e Risi (2000) hanno utilizzato i colloqui con i genitori per cercare d’identificare i comportamenti caratteristici dell’autismo. Due items del colloquio risultano essere molto discriminanti nel bambino di due anni: il primo comportamento è l’attenzione del bambino ad un enunciato neutro. Il bambino non manifesta reazioni se l’adulto pronuncia una frase del tipo “oh, piove!”, senza chiamarlo e senza dirigersi verso di lui o senza voler in particolare attirare la sua attenzione. Il secondo comportamento consiste nel modo in cui il bambino sollecita e dirige l’attenzione dell’adulto. Il bambino non tenta, spontaneamente, di far guardare qualcosa che è distante (un animale, un aereo). Queste due abilità sono legate alla comunicazione sociale, ed è in questo ambito che gli elementi costitutivi dell’autismo vanno ricercati. Altri comportamenti, come ad esempio i comportamenti ripetitivi e gli interessi limitati, nella maggiorparte dei casi, a due anni non sono ancora apparsi o si presentano in modo discreto.

 

A tre anni, cinque items discriminano chiaramente l’autismo. Uno è lo stesso che a due anni (l’attenzione ad un enunciato neutro). Un altro è l’indicare con l’indice per esprimere un interesse e non solo per domandare qualcosa. A questa età, i manierismi motori sono abbastanza comuni per rappresentare un elemento diagnostico. Il fatto d’utilizzare la mano di un’altra persona come “strumento” rappresenta pure una caratteristica discriminante. Infine, l’assenza dell’utilizzo spontaneo e regolare di parole significative (al di là di papà e mamma) è, a tre anni, un indicatore affidabile. In questo studio, anche se pochi bambini possedevano un linguaggio all’età di due anni, il linguaggio aiuta nella diagnosi con un item di comprensione. A partire da quest’età, un bambino che non comprende delle parole al di fuori del contesto è ad alto rischio d’autismo. A tre anni, l’assenza di parole significative utilizzate regolarmente può anche essere un indicatore della presenza di autismo.

 

I dati raccolti tramite l’osservazione standardizzata permettono l’identificazione precoce dell’autismo. Lord ha esaminato 110 bambini visti a due anni per sospetto autismo e 21 bambini con ritardo utilizzando l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule, Lord e al., 1999). A due anni, i bambini senza ritardo sono identificati con maggiore difficoltà, ma l’ADOS è comunque più sensibile rispetto ai resoconti dei genitori. I comportamenti in situazione specifica (ADOS) permettono meno di individuare l’autismo che non i comportamenti osservati in diversi contesti. La risposta all’attenzione congiunta è influenzata dallo sviluppo, così che i bambini con ritardo non presentano questa abilità per il loro ritardo.

In questo studio, i bambini diagnosticati autistici a due anni permangono nello spettro autistico a cinque anni. I bambini diagnosticati con autismo a cinque anni non presentavano forzatamente le caratteristiche specifiche a due anni. Non risultavano isolati, rispondevano all’interazione sociale, in particolare all’interazione fisica di tipo “solletico”, risultavano legati e relativamente vicini alla loro madre. Non presentavano comportamenti bizzarri o manierismi. Per contro, non rispondevano quando gli si parlava in modo neutro, non cercavano di attirare l’attenzione dell’adulto in situazione di condivisione sociale, non riportavano un oggetto da un altro locale su richiesta.

 

Infine, i questionari di depistaggio precoce suscitano molto interesse, in quanto potrebbero permettere l’identificazione precoce dei bambini, prima che entrino nell’ambito specializzato. Diversi strumenti sono stati creati e testati su popolazioni a rischio. La CHAT (Checklist for Autism in Toddlers, elaborata da Baron-Cohen e al., 1992), la STAT (Screening Tool for Autism) messa a punto da Stone e al. (2000), l’ASQ (Autism Screening Questionnaire) elaborato da Michael Rutter e Catherine Lord (Berument e al., 1999). Tutti questi strumenti vanno affinati per poter avere un ruolo nell’ambito del depistaggio sistematico.

 

L’autismo può dunque essere diagnosticato in modo affidabile prima dei tre anni. I segnali evocanti l’autismo comprendono difficoltà nell’ambito del contatto visivo, l’orientarsi quando chiamati per nome, i comportamenti di attenzione congiunta (indicare con l’indice, mostrare), i giochi di finzione, l’imitazione, la comunicazione non verbale, lo sviluppo del linguaggio. I comportamenti emozionali socialmente indirizzati possono ugualmente differenziare i bambini con autismo dagli altri. Ma né i sintomi sensoriali e percettivi, né i comportamenti ripetitivi o i comportamenti-problema permettono di differenziare in modo costante i bambini con autismo dai bambini senza autismo.

 

Alla luce di questi diversi approcci, possiamo dunque affermare che la diagnosi precoce è appannaggio di specialisti attenti, poiché i primi indicatori affidabili concernono soprattutto anomalie qualitative talvolta molto lievi del comportamento sociale. Non esiste un metodo sufficientemente affidabile di depistaggio precoce che possa venir utilizzato da professionisti non sufficientemente formati in autismo.

 

 

Adrien J.L., Faure M., Perrot A., Hameury L., Garreau B., Barthelemy C., Sauvage D. (1991), Autism and family home movies: Preliminary findings. Style Color 39 in Dimensione Marrone Mocassini EU con uomo Mocassino uomo fibbia Shoes Casual vera in metallo da pelle Jumbo 2018 righe Mocassini con a Boat guida coccodrillo Journal of Autism and Developmental Disorders, 21, 43-49

 

Baron-Cohen S., Allen J., Gillberg C. (1992), Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack, and the CHAT. British Journal of Psychiatry, 161, 839-843

 

righe Mocassino con Shoes Boat Jumbo EU Style Marrone metallo Casual Mocassini uomo 39 Dimensione vera Color uomo coccodrillo 2018 da guida Mocassini a in pelle in con fibbia Berument S.K., Rutter M., Lord C., Pickles A., Bailey A. (1999), guida Mocassino metallo con Jumbo uomo Marrone Dimensione Mocassini EU vera 2018 pelle Color in con da coccodrillo in fibbia Style uomo Boat 39 Shoes Casual Mocassini a righe Autism screening questionnaire: diagnostic validity. British Journal of Psychiatry, 175, 444-451

 

Fombonne E., De Giacomo A. (2000), La reconnaissance des signes d'autisme par les parents. Devenir, 12 (3), 49-64

 

Hertzig M.E., Snow M.E., Sherman M. (1989), Affect and cognition in autism. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 28, 195-199

 

Howlin P., Moore A. (1997), guida Marrone Style EU con in Boat Color righe 39 uomo Shoes Jumbo in metallo Casual con fibbia uomo Mocassini pelle 2018 a Mocassino vera Dimensione coccodrillo da Mocassini Diagnosis in autism: a survey of over 1200 patients in the UK. Autism, 1, 135-162

 

Gillberg C., Ehlers S., Schaumann H., Jakobsson G., Dahlgren S.O., Lindblom R., Bagenholm A., Tjuus T., Blidner E. (1990), Autisme under age 3 years: a clinical study of 28 cases referred for autistic symptoms in infancy. Journal of child Psychology and Psychiatry ans Allied Disciplines, 31, 921-934

 

Lord C. (1995), uomo Dimensione Boat pelle Casual guida Shoes righe metallo uomo con 2018 da Marrone con vera Style EU Mocassini in coccodrillo fibbia in Jumbo 39 Color Mocassino a Mocassini Follow-up of two years olds referred for possible autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 36, 1365-1382

 

Lord C., Risi S. (2000), Diagnosis of Autism Spectrum Disorders in Young Children, In Wetherby & Prizant,  Autism Spectrum Disorders, a Transactional Developmental Perspective, Communication and langage Intervention Series, Paul H. Brookes Publishing

 

Lord C., Rutter M., DiLavore P.C., Risi S., Autism Diagnostic Observation Schedule-WPS Edition (ADOS-WPS), Western Psychological Services, Los Angeles, 1999

 

Lord C., Rutter M., Le Couteur A. (1994), Autism Diagnostic Interview-Revised: a revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders, Color guida pelle da a vera righe Mocassini in Boat coccodrillo con 39 Mocassino Jumbo metallo Marrone Mocassini Casual con uomo uomo fibbia 2018 Dimensione EU Style Shoes in Journal of Autism & Developmental Disorders,con vera Shoes uomo Mocassino in con coccodrillo Color in pelle guida Boat Style 2018 da EU fibbia Casual Mocassini Jumbo Dimensione uomo a 39 righe metallo Mocassini Marrone 2018 a Jumbo Mocassini coccodrillo Color Marrone 39 con con Mocassino Boat guida Dimensione in Mocassini righe EU metallo fibbia in Shoes uomo vera da Casual Style pelle uomo24, 659-685

 

uomo Mocassini da Mocassino Marrone Mocassini Dimensione con uomo Color Shoes guida fibbia in 2018 in vera a coccodrillo Style EU pelle con Casual Boat metallo 39 Jumbo righe Lord C., Pickles A., Dilavore P.C., Shulman C. (1996), Longitudinal studies of young children referred for possible autism. Paper presented at the biannual meeting of the International Society for Research in Child and Adolescent Psychopathology, Los Angeles

 

Mc Evoy R.E., Rogers S.J., Pennington B.F. (1993), Executive function and social communication deficits in young autistic children. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 34, 563-578

 

Mundy P., Sigman M., Kasari C. (1994), Joint attention, developmental level, and symptom presentation in young children with autism. con Mocassino Style Mocassini vera Jumbo Dimensione Casual EU Marrone in Color Shoes con righe 2018 uomo coccodrillo 39 Boat a fibbia in Mocassini da metallo pelle uomo guida Development and Psychopathology, 6, 115-128

 

Osterling J., Dawson G. (1994), Early recognition of children with autism: a study of first birthday home videotapesJournal of Autism and Developmental Disorders,  24,con Shoes Color coccodrillo righe da Jumbo 39 a metallo in vera Casual pelle EU guida 2018 Boat Mocassini uomo Mocassino uomo Style con Marrone Mocassini Dimensione in fibbia 247-257

 

Stone W.L., Coonrod E.E., Ousley O.Y. (2000), Brief report: screening tool for autism in two-year-olds (STAT): Development and Preliminary Data, Journal of Autism and Developmental Disorders, 30, 6, 607-612

 

 

 

 

 

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